Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie.
El ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre 46XY) (Mujer46 XX). No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Las abejas presentan un sistema para la determinación del sexo, asociado a múltiples alelos para el locus X*, que en heterozigosis genera hembras normales: reinas y obreras (2n = 32 cromosomas) y en homozigosis (endogamia) produce machos diploides que son consumidos por las obreras.
Por su parte, los zánganos normales son haploides (n = 16 cromosomas) generados por partenogénesis; es decir, de huevos no fecundados y manteniendo toda la carga genética de la madre.
La reina para fecundarse realiza el vuelo nupcial y puede cruzarse con 7 a 17 zánganos, de acuerdo con la capacidad de la espermateca y de la cantidad de semen de cada zángano. Realiza normalmente más de un vuelo de apareamiento. Los espermatozoides no son mezclados completamente en la espermateca, formando paquetes y tienen una contribución similar para fertilizar los óvulos de la reina, formando huevos fértiles que dan origen a las hembras.
Esta diferencia fundamental en poblaciones haplo-diploides envuelve la manutención de la variabilidad genética.
Cariotipado Clásico[]
Existen varios métodos para la visualización mediante microscopía óptica de los cromosomas humanos. Los procedimientos más clásicos consisten en la tinción con sustancias como la mostaza de quinacrina, que permite la observación de las bandas Q, giemsa, que permite la observación de las bandas G, R o C (dependiendo del tratamiento que se realice con el ADN). Este bandeo característico de cada uno de los cromosomas esta relacionado con regiones de eucromatina (bandas R), heterocromatina facultativa (bandas G), heterocromatina constitutiva (bandas C). No obstante existen distintas visiones del motivo por el cual se pueden hacer estas correlaciones.
No obstante el uso de técnicas de bandeo junto al estudio del cariotipo ha sido utilizado para la detección de aberraciones cromosómicas a gran escala. Es decir, aberraciones que afectan a regiones de un cromosomas o al propio cromosoma. Estas aberraciones cromosómicas o anomalías cromosómicas se pueden dividir en numéricas y estructurales.
Cariotipo espectral[]
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Los cromosomas se marcan con diferente colores fluorescentes. El análisis espectral de la señal fluorescente consigue la discriminación. Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.
