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Una enfermedad genética (o trastorno genético) es un desorden causado, al menos en parte, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay varias causas posibles:

  • Puede estar causada por una mutación no deseada, como puede ocurrir en muchos cánceres.
  • Hay desórdenes genéticos causados por duplicación accidental de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
  • Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
  • El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.


Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P
Síndrome de Turner C X

Leyenda:

  • P - Punto de mutación, o cualquier inserción / borrado enteramente en un gen
  • D - Ausencia de un gen o genes
  • C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Consideraciones generalesEditar

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de de 30.000 a 40.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial de determinar si una persona tiene o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enferemdades afectan a todos los sistemas u órganos de nuestro cuerpo.

Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:


Endocrinología y metabolismo Editar

Enfermedades respiratorias Editar

Enfermedades del sistema inmuneEditar

Aparato digestivo Editar

Músculo y huesoEditar

Sangre y tejido linfático Editar

Enfermedades específicas en mujeres Editar

Enfermedades específicas en hombres Editar

Cáncer Editar

Artículo principal: Cáncer

Bibliografía Editar

Véase también Editar

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