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Genotipo: Conjunto o parte de la constitución genética de un individuo. Conjunto de los genes existentes en cada uno de los núcleos celulares de los individuos pertenecientes a una determinada especie vegetal o animal. Del griego: gen-/gon- (gr.) [generación (gon- modern. para órganos sexuales)] + typos (gr.) [golpe, marca, forma]

Fenotipo: la manifestación de este genotipo es denominada "fenotipo". El fenotipo puede ser una característica bioquímica, fisiológica, o bien ser un rasgo físico específico. Así pues, todo fenotipo siempre es el resultado de una expresión genotípica.

En biología es la representación a través de formulas sobre la cantidad y calidad de los genes, no puede observarse.

Cromosomas sexuales[]

Los cromosomas sexuales contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Fenotipos[]

La selección natural actúa sobre los genes y las propiedades a las que dan lugar. Los genes están indefensos frente a la selección natural. Representan colas, pieles, músculos, conchas; la capacidad de correr con rapidez, de camuflarse, de atraer a la hembra, de construir un buen nido. Estas propiedades se denominan fenotipos o el efecto fenotípico de los genes. Las diferencias respecto a los genes dan lugar a diferencias en los efectos fenotípicos. La selección natural actúa sobre los genes a través de los fenotipos: los genes se perpetúan en la medida en que dan lugar a fenotipos que presentan ventajas selectivas sobre otros fenotipos competidores. Estos genes se mantendrán en las generaciones sucesivas en proporción al valor selectivo de sus efectos fenotípicos, es decir, según la virtud de las características (o adaptaciones) que proporcionan.

De modo que se pueden considerar las adaptaciones como fenotipos que favorecen la replicación de los genes que dan lugar a éstas, es decir, como mecanismos que resuelven problemas específicos, razón por la que aumenta la replicación de los genes responsables de esos mecanismos.

Fenotipos ampliados[]

Los efectos fenotípicos de los genes no se limitan al cuerpo, cerebro o pensamiento de los organismos que albergan el gen. Estos pueden extenderse más allá del organismo. Pensemos en el comportamiento paralizado de un pájaro que anida o de una araña que teje su tela, de los genes en los cucos manipulando a sus padres embaucados; en los de anfípodos (criaturas del tipo de los camarones), que se vuelven muy llamativos para los depredadores y constituyen el siguiente paso en el ciclo vital de sus parásitos, conducta fatal para ellos pero muy buena para el parásito. además pude presentar síntomas buenos

Genotipo[]

El genotipo describe un grupo de miembros que tienen los mismos genes.


Anomalías genéticas en los humanos[]

  • Síndrome de Down

Malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades criónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-feto proteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotropina criónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todos sus potenciales. Suelen alcanzar una edad mental de 8 años, y por tanto precisan un entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos sencillos a empresas e industrias.

  • Síndrome de Klinefelter

Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas, está determinado por los cromosomas X e Y. Normalmente los hombres tienen un cromosoma X y un Y y las mujeres tienen dos X. En el síndrome de Klinefelter existe un cromosoma X adicional y un Y. Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando éste llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.

Síntomas[]

  • Pene pequeño.
  • Testículos pequeños y firmes.
  • Vello púbico, axilar y facial disminuido.
  • Disfunción sexual.
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
  • Estatura alta.
  • Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
  • Discapacidad para el aprendizaje.

Los cromosomas[]

  • Los cromosomas sexuales se representan con las letras XX (mujeres) y XY(hombres)
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